About the Journal
Current Issue
Past Issues
Genetics of Thyroid Disorders
Jessica María Rodríguez Cortés1, Hugo Mendieta Zerón2
1 Faculty of Chemistry, Autonomous Mexico State University, Mexico
2 Faculty of Medicine, Autonomous Mexico State University, Mexico
doi: 10.2478/folmed-2018-0078
Background: Thyroid diseases are the most common endocrine pathologies second to diabetes. They have been shown to have high genetic impact, and variants in any of the genes involved in the metabolism of thyroid hormones have marked influence on the development of these diseases.
Aim: To identify the genes that have been most involved in the development of thyroid pathologies by reviewing the literature with recent relevant articles.
Materials and methods: We performed a literature search on the NCBI (National Center for Biotechnology Information) databases, and that of the European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) using keywords related to the topic of interest).
Results: Activation of oncogenes such as RAS, BRAF, RET/PTC and the overstimulation of the PI3K/AKT pathway plays an important role in thyroid tumorigenesis. SLC5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2 are related to hypothyroidism. Risk factors for Graves’ disease are associated with the presence of HLA-DR3, CTLA4, PTPN22, CD40, IL2RA (CD25), FCRL3, and IL23R. FOXE1 can be associated to hypothyroidism and papillary thyroid cancer.
Conclusions: Thyroid diseases are polygenetic, and while there are sufficient pathways affected by genetic changes, and there is, to our knowledge, no gene that has been found to be specifically causal, and the pathology has been the result of the interaction of many genetic variables such as polymorphisms or mutations.
РЕЗЮМЕ
Введение: Заболевания щитовидной железы являются наиболее распростра- нённой эндокринной патологией после диабета. Доказано, что они оказыва- ют большое генетическое воздействие, а вариации любого из генов, участву- ющих в метаболизме гормонов щитовидной железы, оказывают выраженное воздействие на развитие этих заболеваний.
Цель: Идентифицировать гены, которые в наибольшей степени участвуют в развитии патологий щитовидной железы, путём обзора литературы новых статей.
Материалы и методы: Мы провели литературный обзор базы данных NCBI (Национального центра биотехнологической информации) и Европейского института биоинформатики (EMBL-EBI), используя ключевые слова, относящиеся к разрабатываемой теме.
Результаты: Активация онкогенов, таких как RAS, BRAF, RET / PTC и избыточная стимуляция сигнального пути PI3K / AKT, играет важную роль в онкогене- зе щитовидной железы. SLC5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2 связаны с гипотиреозом. Факторами риска для развития Базедовой болезни (Graves’ disease) являются наличие HLA-DR3, CTLA4, PTPN22, CD40, IL2RA (CD25), FCRL3 и IL23R. FOXE1 может быть связан с гипотиреозом и папиллярным раком щи- товидной железы.
Выводы: Заболевания щитовидной железы являются полигенетическими, и, хотя генетические изменения затрагивают достаточно много путей, и, насколько нам известно, не существует гена, который являлся бы подтверждённой специфической причиной, а патология является результатом взаимодействия многих генетических переменных, таких как полиморфизмы или мутации.
