1 Department of Dermatology and Venereology, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria
2 Department of Nephrology, Faculty of Medicine, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria
3 Molecular Medicine Center, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria
4 National Genetic Laboratory, Maichin Dom Hospital, Bulgaria
5 Department of Neurology, Hôpitaux Drôme Nord, Romans-sur-Isère, France
6 Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Molecular Medicine Center, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria
doi: 10.1515/folmed-2017-0084
Background: Abnormal secretion of TNF-α is known to play a role in the pathogenesis of dermatomyositis and systemic lupus erythematosus.
Materials and methods: In the present study we have analyzed the concentrations of TNF-α in the sera of 30 patients with systemic lupus erythematosus (SLE), 28 with dermatomyositis (DM) and 30 healthy controls by standard ELISA tests.
Results: We have found that -308A allele increases TNF-α secretion, while -1031C and -863A alleles decrease it. The -857С/Т and 489G/A polymorphisms appeared in strong linkage disequilibrium (D’=0.93) but they did not seem to aff ect TNF-α secretion.
Conclusion: TNF-α polymorphisms play a signifi cant role in its secretion and infl uence the development of DM and SLE.
Введение: Известно, что аномальная секреция TNF-α играет определённую роль в патогенезе дерматомиозита и системной красной волчанки.
Материалы и методы: В настоящем исследовании мы проанализировали концентрации TNF-α в сыворотках 30 больных с системной красной волчанкой (СКВ), 28 с дерматомиозитом (ДМ) и 30 здоровых представителей контрольной группы с помощью стандартных тестов ELISA.
Результаты: Мы обнаружили, что аллель -308A увеличивает секрецию TNF-α, тогда как аллели -1031C и -863A уменьшают её. Полиморфизмы -857С / Т и 489G / А проявились в сильном неравновесном сцеплении (D ‘= 0,93), но они, по-видимому, не влияют на секрецию TNF-α.
Заключение: Полиморфизмы TNF-α играют значительную роль в её секре- ции и влияют на развитие ДМ и СКВ.