1 Clinic of General and Clinical Pathology, St. Marina University Hospital, Varna, Bulgaria
2 Department of General and Clinical Pathology, Forensic Medicine and Deontology, Faculty of Medicine, Prof. Dr. Parashkev
Stoyanov Medical University, Varna, Bulgaria
doi: 10.2478/folmed-2018-0040
Primary melanomas of the anus and rectum are rare neoplasms with aggressive behavior, accounting for 0.1%-4.6% of anal canal tumors. Mucosal melanomas account for approximately 1.2% of all melanomas, of which fewer than 25% are anorectal. Histological evaluation with immunohistochemical stains like HMB-45, S-100, vimentin and Melan A is required for defi nitive diagnosis. The 5-year survival rate for anorectal melanomas (AM) was reported to be as low as < 20%, in contrast to the value of approximately 80% for cutaneous melanomas. Furthermore, up to 67% of patients are found to have distant metastases at the time of their initial diagnosis with AM. Since the chemotherapy treatment possibilities are limited, patients usually undergo mutation detection tests giving the opportunity of targeted therapy. Herein we report a case of a patient with anorectal melanoma, diagnosed in stage II and the pathomorphological and mutation status fi nding, together with their correlation to tumor behavior and patient prognosis.
Первичная меланома заднего прохода и прямой кишки является редким но- вообразованием с агрессивным поведением и составляет 0,1% - 4,6% случаев рака анального канала. Слизистые меланомы составяют примерно 1,2% всех меланом, из которых менее 25% являются аноректальными. Необходима ги- стологические оценка с применением иммуногистохимических растворов, таких как НМВ-45, S-100, виментин и Мелан А для окончательного диагноза. О пятилетней выживаемости в случаях аноректальных меланом (AM) сообща- ется менее чем в 20% случаев, в отличие от показателей в 80% для кожных меланом. Кроме того при 67% пациентов обнаруживаются отдалённые мета- стазы во время первоначального диагноза с АМ. Поскольку возможность хи- миотерапии ограничена, пациенты обычно проходят тесты на мутацию, что позволяет проводить целенаправленную терапию. Настоящий клинический случай касается пациента с аноректальной меланомой, с диагнозом II стадии и с находками патоморфологического и мутационного статуса, наряду с их корреляцией с поведением опухоли и прогнозом для пациента.