Journal Home

  ISSN 0204-8043 (print)

  ISSN 1314-2143 (online)

Past Issues

Gaucher Disease Involving Virchow’s Lymph Node: a Case Report

 

Dmitry A. Zinovkin1, Md Zahidul Islam Pranjol2, Dmitry Kravchenko3, Olga Kravchenko4, Vadim Kudryashov4

 

1 Department of Pathology, Gomel State Medical University, Gomel, Belarus
2 William Harvey Research Institute, Barts & The London School of Medicine & Dentistry, Queen Mary University of London,
London, England
3 Republican Research Center for Radiation Medicine and Human Ecology, Gomel, Belarus
4 Regional Clinical Oncological Dispensary, Gomel, Belarus

 

 

doi: 10.2478/folmed-2018-0043

 

Gaucher disease is a metabolic storage disorder caused by a mutation in the lysosomal enzyme B-glucocerebrosidase. This disease is usually manifested in new born infants, however, an exceptional case of this disease in adult has been recently reported. A 21-year-old Caucasian patient was diagnosed with Gaucher disease, demonstrating Virchow’s lymphatic node enlargement and mild splenomegaly. A familial link to this disease was also found. Macrophage infi ltration was observed in the aff ected Virchow’s lymph node which is not a classic sign of Gaucher disease. DNA analysis and a whole blood count also suggested a manifestation of this disease. In summary, this is the fi rst study to report such case of Gaucher disease in an adult female patient, which may suggest an asymptomatic characteristic of this condition and an importance of the presence of Gaucher cells in the enlarged Virchow’s lymph node.

 

 

Abstract in russian

РЕЗЮМЕ

 

Болезнь Гоше является заболеванием матаболического накопления, вызван- ное мутацией в лизосомальном ферменте β-глюкоцереброзидазы. Эта бо- лезнь обычно встречается у новорожденных, но сообщается о крайне редком случае заболевания взрослого человека. 21-летнему пациенту белой расы был поставлен диагноз болезни Гоше, проявляющейся увеличением железы Вирхова и лёгкой формой спленомегалии. Установлена также наследствен- ная связь заболевания. Инфильтрация макрофагами наблюдалась в пора- жённой железе Вирхова, что не является классическим признаком болезни Гоше. Анализ ДНК и полный анализ крови тоже показали проявление данного заболевания. В целом, это первое исследование, в котором сообщается о та- ком случае болезни Гоше у взрослой женщины, что может говорить о бессим- птомной особенности этого заболевания и о важности наличия клеток Гоше в увеличенной железе Вирхова.